اهداف کلی

 

1- پژوهش در راستای بهبود وضعیت سلامت، تشخیص و درمان مناسب بیماری­ های متابولیک ارثی

2- تحقیقات در جهت حصول به نتیجه درمانی مساوی برای افراد با وضعیت اقتصادی اجتماعی متفاوت

3- ثبت کشوری بیماری­ های متابولیک جهت برنامه ریزی­ های درمانی

4- تحقیقات در جهت تدوین استراتژی­ های پیشنهادی برای مدیریت بهتر این بیماری ­ها شامل:

            تغذیه و رژیم درمانی 

    درمان دارویی 

 

اهداف پژوهشی و بالینی

 

1- حوزه تحقیقات بالینی

 

• تحقیق روی روش ­های تشخیص بیماری­ های متابولیک و گزارش موارد آن که اکثراً نادر هستند.
• بررسی روی تشخیص اختلالات جدید با استفاده از تجهیزات پیشرفته
• پژوهش­ های بالینی روی بیماران مراجعه کننده برای ویزیت به درمانگاه، واحد تغذیه و رژیم درمانی بیماران متابولیک

 

2- حوزه تحقیقات علوم پایه

 

• تحقیق متابولومیکی
• بررسی­ های آنزیمی
• بررسی­ های سلولی- ملکولی راه اندازی تست­ های تشخیصی ژنتیکی و بیوشیمیایی پانل متابولیک برای تشخیص و درمان

 

3-حوزه تحقیقات جمعیتی

 

• بررسی شیوع و وقوع بر اساس:
• مطالعه بر روی روش­ های نرم افزاری جهت تشخیص بیماری­ های متابولیک و آنالیز Big Data
• بیماران مراجعه کننده به درمانگاه
• نتایج حاصل از Registry
• نتایج حاصل از همکاری­ های بین المللی بر روی دیتای حاصل از نمونه­ ها